Po třech letech přišli manželé do utrechtské univerzitní nemocnice znovu s druhou dcerou. Byla ve stejném věku jako tehdy její sestra a měla stejné potíže, které nakonec i ji připravily o život.
Jak je možné, že se podobné neštěstí za tak podivných okolností zopakovalo?
Šlo o dosud neznámou smrtelnou genetickou vadu. Přesnou odpověď dal rodičům i lékařům mezinárodní vědecký tým, jemuž se nyní podařilo zjistit, co vada vlastně způsobuje. Biochemici z brněnského institutu Ceitec dokonce podrobně popsali mechanismus této genetické mutace.
Mutace zděděná po rodičích
„Jde o mutaci obsaženou v genech rodičů, kterou děti zdědily. Úmrtí zavinil geneticky podmíněný imunitní defekt, který způsobuje smrtelné plicní infekce u dětí ve věku okolo jednoho roku,“ řekl biochemik Jan Paleček, který je spoluautorem studie.
Se svým týmem přišel na to, že mutace v genu pacienta poškozuje jeho bílkoviny.
Britští vědci z univerzity v Sussexu zjistili, jak poškozené bílkoviny ovlivní buňky natolik, že se sníží obranyschopnost organismu. Pacient není schopen čelit infekcím a nepomohou mu ani speciální léky, takzvaná antivirotika.
Najít lék nebo jakýkoli prostředek tlumící syndrom je z dnešního pohledu nemožné či krajně nepravděpodobné. Popis mechanismu mutace, jenž se podařil brněnským biochemikům, je prvním krokem k ochraně proti němu.
Když nizozemští vědci začali pátrat, nakolik je smrtící syndrom rozšířený, našli obdobná podezřelá úmrtí a podobné mutace v USA. Do výzkumu se pak zapojili i Američané.
„Umím si představit, že budeme moci dělat vyšetření, která nás budou varovat, že by dítě mohlo syndromem trpět,“ řekl Právu Petr Koťátko, zabývající se léčbou plicních onemocnění ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.
Větší riziko pro Nizozemce
Výzkum ukázal, že mutaci, která usmrtila holčičky, mají v Nizozemsku tři lidé z tisíce. U zbylých Evropanů je výskyt tohoto poškození zhruba stokrát menší. Mutace se navíc nemusí vůbec projevit. Musí ji mít oba rodiče a musí ji přenést na svého potomka.
Proč je víc rozšířena u Nizozemců, je další otázka, na niž odborníci hledají odpověď. Čeští plicní lékaři se syndromem zatím nemají zkušenosti.
Biochemici jsou v tomto případě v roli detektivů. „Pátráme po všech podezřelých úmrtích ročních dětí na plicní infekce v Česku, abychom mohli provést genetickou analýzu u jejich rodinných příslušníků,“ doplnil Paleček.
