Objev se týká objasnění významu mutací tzv. antionkogenu TP53. Tento gen kóduje protein, který chrání buňky před jejich možnou transformací do buněk nádorových. Lékaři se dosud při diagnostice soustřeďovali pouze na přítomnost či nepřítomnost genu TP53 (deleci chromozomu 17). To, že i mutace TP53 genu může být příznačná pro pacienty s chronickou lymfatickou leukémií, kteří špatně reagují na terapii, však řada lékařů nezohledňovala. Přitom právě pacienti s některými typy mutací v TP53 genu mají nejhorší prognózu onemocnění a velmi málo reagují na terapii.
„Doposud odborníci sledovali pouze to, zda gen TP53 zcela nechybí. To znamenalo špatnou prognózu onemocnění a nutnost včasného terapeutického zásahu. V posledních letech jsme ale poukazovali na to, že významná není pouze nepřítomnost genu TP53, ale také jeho mutace.“vysvětluje Šárka Pospíšilová, vedoucí Centra molekulární biologie a genové terapie Interní hematoonkologické kliniky LF MU a výzkumného programu Molekulární medicína CEITECu MU.
Čeští vědci proto iniciovali vznik celoevropské výzkumné skupiny, která tato zjištění potvrdila, a společně s odborníky z Německa, Velké Británie a dalšími vypracovali celoevropská doporučení pro lékaře jak, kdy a jakými metodami analyzovat mutace v TP53 genu u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií. Tato doporučení byla vypracována ve spolupráci s evropskou leukemickou společností European Leukemia Net a její pracovní skupinou ERIC (European Research Initiative on CLL), která sdružuje zástupce více než dvanácti zemí včetně Spojených států.
Výsledky nyní experti z CEITECu Masarykovy univerzity společně s dalšími evropskými odborníky publikovali v prestižním časopise Leukemia. Kliniky po celém světě tak mají jasný návod, jak chronickou lymfocytární leukémii vyšetřovat, jak definovat podskupinu pacientů s nejhorší prognózou a jakou léčbu nemocným aplikovat.
