Mezinárodní tým se soustředil především na University Medical Center v nizozemském Utrechtu, britské University of Sussex a Baylor College of Medicine ve Spojených státech amerických. „Právě v Nizozemsku objevili lékaři jeden z případů uvedeného syndromu, když zjistili, že na závažnou plicní infekci zemřeli s několikaletým odstupem dva sourozenci, oba staří zhruba jeden rok. Začali tedy pátrat po možné genetické příčině a nalezli mutaci, která by mohla s úmrtím souviset. Potvrdil to pak i druhý případ, kdy se našla rodina s podobnou historií a s mutací stejného genu,“ popsal začátek výzkumu syndromu biochemik Jan Paleček.
Mutace v genu způsobuje, že se v buňce vyrobí špatná bílkovina. Ta je součástí bílkovinného komplexu označovaného jako SMC5/6, který je spolu s dalšími dvěma komplexy zodpovědný za to, že v buňkách může být genetická informace uložená a zachovaná v podobě chromozomů. „Komplexy nazývané kondenzin, kohezin a právě SMC5/6 přispívají k tomu, že se několik metrů dlouhá DNA vejde do buňky o velikosti mikrometrů. Pokud nefungují, chromozomy se mohou poškodit,“ uvedl Paleček.
V případě tohoto genetického syndromu nedrží komplex SMC5/6 pohromadě, chromozomy se lámou a snižuje se tak imunita organismu. Ten se pak nedokáže vyrovnat s plicní infekcí. „Pomohli jsme kolegům objasnit, jak poškození bílkoviny ovlivňuje její vlastnosti,“ doplnil Paleček s tím, že výzkum syndromu trval několik let.
V Nizozemsku jde o poměrně častou mutaci, mají ji tři lidé z tisíce. Obecně u Evropanů je její výskyt nižší. „Jde ale o mutaci, která se nemusí vůbec projevit. Jde o to, že mutaci musejí mít oba rodiče a obě mutace musí přenést na svého potomka,“ zdůraznil Paleček a doplnil, že obě postižené rodiny mají i několik zdravých dětí.
Proti tomuto ojedinělému onemocnění zatím neexistuje žádná prevence ani léčba. U rodiny ze Spojených států je například v genu mutovaná jiná jeho část a má na fungování bílkovinného komplexu ještě horší vliv. Autoři studie doufají, že publikace objevu pomůže klinickým lékařům identifikovat další případy tohoto syndromu. „Pokud se čeští lékaři setkají nebo již setkali ve své praxi s obdobnými případy úmrtí dětí, můžeme jim pomoci provést genetickou analýzu rodinných příslušníků a zjistit zpětně příčinu úmrtí dítěte. Naší další snahou bude lépe tento syndrom prozkoumat a případně odhalit i další, které vznikají poškozením chromozomů v lidských buňkách,“ dodal Paleček.
